自闭症学校

沈阳自闭症-儿童自闭症和发育迟缓可能有不同基因

  发布时间：2018-06-18 11:08 浏览次数：7834

　　1.美国自闭症诊断率的升高主要来自于那些“轻微”患者人数的增长

　　美国疾病控制与预防中心(CDC)的自闭症和发育障碍监测网络(ADDM)从2000年开始，在全国选定11个代表性社区，详细调查8岁儿童的医疗和教育记录，来筛查自闭症的诊断率。

　　自闭症的诊断率从2000年的1/150，上升到2012年的1/68以及最近公布的2014年的1/59。

　　在INSAR2018中，美国CDC的流行病学家，Daisy Christensen报告，从2000年到2012年之间，严重的自闭症患者人数并没有增多，但是“轻微”患者的数目却大大增加。

　　研究者统计了12739名被认为患有自闭症的儿童的Vineland 适应性量表数据(一个测量日常功能的量表)，将所有孩子的量表得分从高到底分成4个等级。

　　从2000年到2012年，比较严重的自闭症患者数目基本保持稳定，而功能高的儿童数量却急剧增加。

　　2.欧洲自闭症诊断率首次报告

　　自从2000年以来，美国的自闭症诊断率就一直井喷式地上升，但是，世界其他国家，包括欧洲却一直缺乏相应的数据。

　　应欧洲议会的要求，欧洲14个国家联合进行了自闭症诊断率的普查。

　　西班牙圣塞巴斯蒂安(San Sebastianán) 的Joaquín Fuentes在本次大会上，报告了优先得到的意大利，奥地利，波兰，罗马尼亚，葡萄牙和西班牙的数据。

　　与美国的1.69%相比，欧洲国家的自闭症诊断率在0.6-1%之间。而西班牙的数据是0.7%， 都远远低于美国的数据。

　　这份研究筛查了16万名儿童，是目前同类研究中最大的，得到了美国亚特兰大Marcus自闭症中心的Ami Klin的高度评价。

　　这个研究还在进行中，预计最后的结果会在今年6月出来。

　　3. 自闭症和发育迟缓可能有不同的基因基础

　　自闭症和发育迟缓有很多共同之处，但是此次报告指出，在某些基因上的新生突变可能只与自闭症有关，而另一些则和发育迟缓有关。

　　加州大学旧金山分校的Stephan Sanders教授带领的研究小组，分析了12327名自闭症患者和12879名发育迟缓的个体，还有他们的未被影响的父母外显子基因。

　　他们发现，在有害的新生突变中，发育迟缓者具有相同突变的几率比自闭症患者高3.7倍。这也进一步支持了自闭症的基因大多是一些细微的突变造成的。

　　然而这个假设还需要更多的生物学依据。

　　在他们分析的212个基因中，只有16个突变(含TBR1)仅仅发生在自闭症患者身上，而17个已知的最可能导致自闭症的突变却在二者同时出现。

　　这些基因包括CHD8、SCN2A 和DYRK1A。 因而这个结论其实不太完备。

　　4.重度自闭症患者越来越被研究者所忽视

　　波士顿塔夫茨大学(Tufts University)教授Matthew Siegel指出，在过去的30年，尽管自闭症研究数目增长很快，但是，在研究中包含重度患者的项目却越来越少。

　　目前，如何定义重度自闭症患者没有统一的标准，一般来说，智商低，没有或者几乎没有语言，以及日常生活自理困难的被认为是重度自闭症患者，预计占所有自闭症患者总数的三分之一。

　　然而，在他们调查的1990年到2013年的自闭症干预的文献中，不到一半的文章包括了重度患者，而且比例越来越小，从1990-1994年之间的95% (总共20篇文献)到2010-2013年间的35%(总共116篇文献)。

　　Matthew Siegel认为，一般对重度自闭症患者的研究需要的次数更多，多数研究者不愿那么做。其实在干预领域也一样，一般老师都不愿接受重度患者。

　　5. 维生素D与自闭症的关系

　　德雷塞尔大学(Drexel University)教授Brian Lee对瑞典的3370名新生儿的血液检测表明，血液中维生素D含量高的儿童，患自闭症的几率要低25%。

　　而2017年对荷兰的4000名儿童的研究中表明，维生素D缺乏的儿童，患自闭症的几率高2倍。这两个结果有类似之处。

　　当然，考虑到维生素D在大脑发育中的重要性，而新生儿的维生素D又主要从母体得到，这个结果也不奇怪。

　　6. 遗传自父亲“垃圾DNA”可能会导致后代患自闭症

　　Science杂志发表了自闭症研究领域的一项重要成果。

　　科学家们对来自2,600个家庭的9,274名参与者的完整基因组进行了分析，并获得了惊人的发现：遗传自父亲“垃圾DNA”的结构变异也可能会导致后代患自闭症。

　　为了验证基因检测的作用，研究人员以258名患有自闭症的孩子作为检测对象。他们的平均年龄为4.5岁。

　　对他们进行9%的微阵列分析和8%以上的完整外显子测序，评估的有效性会增加一倍，当孩子的身体出现发育问题，例如耳朵形状怪异、手掌出现异常皱纹。

　　当研究人员通过这两项尖端测序技术评估有身体异常的儿童时，评估的有效性会增加一倍。先天缺陷疾病可以追溯到他们在子宫中孕育的胎儿时期。

　　据统计，1%的美国儿童患有自闭症，他们的大脑都存在一定缺陷。研究人员希望基因检测的精确性能够随着时间推移越来越精确，能够识别出更多与孤独症相关的基因。

　　通过基因检测，你能够提前计划、治疗这些悬而未决的健康问题。例如与自闭症儿童相关的基因可能会导致他们肥胖或者患上糖尿病。

　　自闭症相关的遗传性知识能够助力于靶向性药物的研发。如果实现，医生就能够基于基因检测的结果，针对性的对病患进行药物治疗。

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