沈阳自闭症-儿童自闭症和发育迟缓可能有不同基因

  发布时间:2018-06-18 11:08 浏览次数:959

  1.美国自闭症诊断率的升高主要来自于那些“轻微”患者人数的增长

  美国疾病控制与预防中心(CDC)的自闭症和发育障碍监测网络(ADDM)从2000年开始,在全国选定11个代表性社区,详细调查8岁儿童的医疗和教育记录,来筛查自闭症的诊断率。

  自闭症的诊断率从2000年的1/150,上升到2012年的1/68以及最近公布的2014年的1/59。

  在INSAR2018中,美国CDC的流行病学家,Daisy Christensen报告,从2000年到2012年之间,严重的自闭症患者人数并没有增多,但是“轻微”患者的数目却大大增加。

  研究者统计了12739名被认为患有自闭症的儿童的Vineland 适应性量表数据(一个测量日常功能的量表),将所有孩子的量表得分从高到底分成4个等级。

  从2000年到2012年,比较严重的自闭症患者数目基本保持稳定,而功能高的儿童数量却急剧增加。

  2.欧洲自闭症诊断率首次报告

  自从2000年以来,美国的自闭症诊断率就一直井喷式地上升,但是,世界其他国家,包括欧洲却一直缺乏相应的数据。

  应欧洲议会的要求,欧洲14个国家联合进行了自闭症诊断率的普查。

  西班牙圣塞巴斯蒂安(San Sebastianán) 的Joaquín Fuentes在本次大会上,报告了优先得到的意大利,奥地利,波兰,罗马尼亚,葡萄牙和西班牙的数据。

  与美国的1.69%相比,欧洲国家的自闭症诊断率在0.6-1%之间。而西班牙的数据是0.7%, 都远远低于美国的数据。

  这份研究筛查了16万名儿童,是目前同类研究中最大的,得到了美国亚特兰大Marcus自闭症中心的Ami Klin的高度评价。

  这个研究还在进行中,预计最后的结果会在今年6月出来。

  3. 自闭症和发育迟缓可能有不同的基因基础

  自闭症和发育迟缓有很多共同之处,但是此次报告指出,在某些基因上的新生突变可能只与自闭症有关,而另一些则和发育迟缓有关。

  加州大学旧金山分校的Stephan Sanders教授带领的研究小组,分析了12327名自闭症患者和12879名发育迟缓的个体,还有他们的未被影响的父母外显子基因。

  他们发现,在有害的新生突变中,发育迟缓者具有相同突变的几率比自闭症患者高3.7倍。这也进一步支持了自闭症的基因大多是一些细微的突变造成的。

  然而这个假设还需要更多的生物学依据。

  在他们分析的212个基因中,只有16个突变(含TBR1)仅仅发生在自闭症患者身上,而17个已知的最可能导致自闭症的突变却在二者同时出现。

  这些基因包括CHD8、SCN2A 和DYRK1A。 因而这个结论其实不太完备。

  4.重度自闭症患者越来越被研究者所忽视

  波士顿塔夫茨大学(Tufts University)教授Matthew Siegel指出,在过去的30年,尽管自闭症研究数目增长很快,但是,在研究中包含重度患者的项目却越来越少。

  目前,如何定义重度自闭症患者没有统一的标准,一般来说,智商低,没有或者几乎没有语言,以及日常生活自理困难的被认为是重度自闭症患者,预计占所有自闭症患者总数的三分之一。

  然而,在他们调查的1990年到2013年的自闭症干预的文献中,不到一半的文章包括了重度患者,而且比例越来越小,从1990-1994年之间的95% (总共20篇文献)到2010-2013年间的35%(总共116篇文献)。

  Matthew Siegel认为,一般对重度自闭症患者的研究需要的次数更多,多数研究者不愿那么做。其实在干预领域也一样,一般老师都不愿接受重度患者。

  5. 维生素D与自闭症的关系

  德雷塞尔大学(Drexel University)教授Brian Lee对瑞典的3370名新生儿的血液检测表明,血液中维生素D含量高的儿童,患自闭症的几率要低25%。

  而2017年对荷兰的4000名儿童的研究中表明,维生素D缺乏的儿童,患自闭症的几率高2倍。这两个结果有类似之处。

  当然,考虑到维生素D在大脑发育中的重要性,而新生儿的维生素D又主要从母体得到,这个结果也不奇怪。

  6. 遗传自父亲“垃圾DNA”可能会导致后代患自闭症

  Science杂志发表了自闭症研究领域的一项重要成果。

  科学家们对来自2,600个家庭的9,274名参与者的完整基因组进行了分析,并获得了惊人的发现:遗传自父亲“垃圾DNA”的结构变异也可能会导致后代患自闭症。

  为了验证基因检测的作用,研究人员以258名患有自闭症的孩子作为检测对象。他们的平均年龄为4.5岁。

  对他们进行9%的微阵列分析和8%以上的完整外显子测序,评估的有效性会增加一倍,当孩子的身体出现发育问题,例如耳朵形状怪异、手掌出现异常皱纹。

  当研究人员通过这两项尖端测序技术评估有身体异常的儿童时,评估的有效性会增加一倍。先天缺陷疾病可以追溯到他们在子宫中孕育的胎儿时期。

  据统计,1%的美国儿童患有自闭症,他们的大脑都存在一定缺陷。研究人员希望基因检测的精确性能够随着时间推移越来越精确,能够识别出更多与孤独症相关的基因。

  通过基因检测,你能够提前计划、治疗这些悬而未决的健康问题。例如与自闭症儿童相关的基因可能会导致他们肥胖或者患上糖尿病。

  自闭症相关的遗传性知识能够助力于靶向性药物的研发。如果实现,医生就能够基于基因检测的结果,针对性的对病患进行药物治疗。

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沈阳自闭症-怎么鉴定自己有自闭症

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