孤独症的病因:遗传和环境

  发布时间:2018-08-17 11:27 浏览次数:1027

  孤单症,又称为自闭症,是一种神经体系失调导致的发育阻碍,表示为早期不能进行正常的语言表白跟 社交运动,并且常见做一些刻板、反复性跟 限度性的动作跟 行动.

  依据以往国外报道的数据表明,美国CDC考察2007年孤单症患病率为6.6/1000人,2009年患病率为9.1/1000人,2012年为11.3/1000人,而目前2014年3月为14.7/1000人,浮现逐步回升的趋势。

  孤单症患者存在非典范性认知特点,如社会认知跟 社会知觉功能受损、履行功能阻碍等,以及非典范性感知跟 信息处置,造成这些特点的基本是体系程度的非典范性神经发育,遗传与发育的早期环境因素相联合,在孤单症的病因中施展了关键作用。

  在 2013年5月最新宣布的的第五版(DSM-V)中,撤消了之前的孤单症分组,之前分组中包含的Asperger症、未分类普遍型综精力发育阻碍(PDD-NOS)、儿童崩溃性阻碍、个别孤单症不在独破呈现,而被同一称为“孤单症谱系阻碍”(ASD)。

  以往大多数的证据都以为,孤单症的遗传度高达80%-90%,也就是说,孤单症的发病重要受遗传因素的影响,那么,事实真的是这样吗?

  来自伦敦国王 、瑞典卡罗林斯卡医 及美国西奈山医 的学者们进行了一项研讨,评估ASD家族凑集性跟 遗传度,其成果发表于2014年4月7日的《JAMA》杂志上,其成果表明,ASD遗传度为50%,孤单症为54%,也就是说,环境因素在ASD发病中,与遗传因素等同主要。

  该研讨为同类型研讨中的,样本容量最大,收集最普遍的,基于人群的队列研讨,研讨职员应用瑞典国度卫生登记体系数据,纳入了诞生于1982年至2006年间共2?,049?,973名的瑞典儿童。

  研讨者成对分析了家庭成员的患病情况,包含同卵及异卵双生子、亲兄弟姐妹、同父异母或同母异父的兄弟姐妹以及表/堂兄弟姐妹,此外,确诊ASD直到2009年12月31日停止。

  研讨重要评估两个方面,一是家族凑集性,应用绝对再发危险(RRR)来评估,即当有支属罹患孤单症时,个体患统一疾病的危险。另一方面是遗传度,即为因为遗传因素而患孤单症群体的危险比例。此外,对ASD跟 孤单症的绝对再发危险,研讨还校订了年纪,诞生月份,性别,父母的精力病史,以及父母的年纪等因素。

  研讨成果表明,在样本中,共有14516名儿童被诊断为ASD,其中有5689名儿童为孤单症,ASD的遗传度为50%,孤单症的遗传度为54%,大大低于以往的所公认的80%-90%。

  该研讨还表明,假如一名儿童有一个孤单症弟弟或妹妹,那么其更轻易患上孤单症的多少率为10倍;若他们有一个同父异母的哥哥或姐姐,那么其患病多少率为3倍,如果他们有堂兄弟姐妹患孤单症,其患病多少率为2倍,研讨成果未显示性别差别。

  对ASD跟 孤单症的遗传度,其成果大大低于以往所知的数据,从一些方面来说,是可喜的,由于对这类疾病,目前病因未明,其详细的致病机制好遥遥无期,这项研讨提醒了非遗传因素在疾病中的作用,更有方向性的去防备ASD或孤单症的产生。

  此外,环境因素还分为共享环境与非共享环境,所谓共享环境为在家庭成员之间共有的环境(如家庭社会经济位置);后者则对研讨个体特异,比方诞生时并发症、母亲在产前或围产期的沾染或应用药物等,在这项研讨中,非共享环境为重要作用。

  西奈山Seaver孤单症研讨核心、伦敦国王 的Avi Reichenberg教学

  遗传度是一种群体层面上的指标,在个人层面,它固然并未供给给咱们太多的信息,但却指引咱们在哪里寻找起因,咱们对研讨成果觉得很惊奇,咱们不预感到环境因素对发病存在如此明显的影响。

  最近的研讨往往集中在基因的因素,然而基于这项研讨,很显明的,咱们须要将一些精神或资源投入至辨别出ASD或孤单症在环境因素中的危险因素。同样,咱们须要斟酌多种遗传因素,可能会有很多种不同的环境因素引起了孤单症的发展。”

  伦敦国王 的Sven Sandin博士

  在临床工作中,咱们常常会被问到,假如我有个患有孤单症的孩子,如果我再生一个还在,那么她/他的可能为孤单症的危险有多大?所以,基于这些在临床工作中的常见问题,促成了这项研讨,研讨提醒在个人程度上看,患病的危险取决于与患者的亲缘水平。

  通过这些大范围的数据,能够更好的领导咱们临床工作,以及当前对孤单症医治与防备的研讨,并且对一些家庭来说,这些数据无疑是一个喜讯,由于ASD或孤单症遗传度远不以往数据那样高。



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